Choroby genetyczne

[Głosów:0    Średnia:0/5]

Choroba genetyczna jest za każdym razem rezultatem obecności mutacji lub grupy mutacji w budulcu genetycznym. Jeśli odchylenie w zapisie informacji, służącej komórkom do harmonijnego funkcjonowania, nie zapadła tylko w jednej komórce ciała (jak np. w wypadku nowotworów), to choroba genetyczna ma dwie ciężkie konsekwencje:

• może zostać przekazana potomstwu (aczkolwiek nie musi, bo potomstwo otrzymuje tylko połowę materiału genetycznego od każdego z rodzicieli)
• jest niesłychanie odporna na całkowite wyleczenie, bo mutacja utrwalona jest na trwałym nośniku (DNA), istniejącym we wszystkich komórkach ciała (jednak w ostatnim czasie rozwijane są metody wykluczania mutacji tzw. kuracją genową)
W tej chwili znamy mniej więcej 3500 różnych chorób genetycznych. Dzielimy je na 3 dominujące kategorie:
• jednogenowe – będące efektem mutacji w jednym tylko genie
• wieloczynnikowe – będące wytworem mutacji w wielu genach, powiązanych najczęściej z działaniem anormalnych czynników środowiskowych. Takimi chorobami są np.: autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca i nadwaga
• chromosomowe – będące rezultatem mutacji na poziomie kompletnych pakietów informacji genetycznej, np.: deficytu jednego chromosomu (zespół Turnera) lub obecności dodatkowego chromosomu (np. zespół Downa)
W bieżącym artykule skoncentrujemy się na jednogenowych chorobach genetycznych i rozważamy te najbardziej powszechne bądź znane.
Aby zrozumieć dalszy tekst trzeba wiedzieć, że człowiek jest systemem diploidalnym, co oznacza że posiada po 2 kopie każdego genu. Wyjątkiem są w tym miejscu geny chromosomów płciowych X i Y (inaczej nieautosomalnych) u płci męskiej. Jako, że płeć ta ma tylko jeden chromosom X i jeden Y (kobiety mają XX), to wszystkie geny tych chromosomów płciowych mają jedynie jedną kopię.

ACHONDROPLAZJA – jest wynikiem mutacji w genie 3 receptora czynnika wzrostu fibroblastów, co skutkuje nieprawidłowościami w rozwoju chrząstek i kości. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny, dominujący, co znaczy, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu (od matki albo od ojca), aby pojawiły się objawy choroby i występuje ona tak samo często u obydwu płci.
Ludzie chorzy na achondroplazję mają niski wzrost, krótkie kończyny, krótkie palce i dużą głowę z wydatnym czołem.

ALBINIZM – zbiorcza nazwa grupy chorób, które są owocem mutacji w którymś z genów odpowiadających za produkcję bądź rozlokowanie naturalnego barwnika – melaniny. Powoduje to, że osobniki cierpiące na bielactwo nie mają barwnika w tęczówce oka, włosach i skórze (rzadziej tylko w tęczówce), a więc ich skóra i włosy są białe, a oczy niebieskie albo czerwone (od naczyń krwionośnych). Brak melaniny owocuje nadmierną czułością na promienie UV światła słonecznego (stany zapalne, zrogowacenia).
Choroba zwykle dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny, co oznacza, że potrzeba 2 zmutowanych kopii genu (jedna od matki, jedna od ojca), ażeby pojawiły się symptomy choroby i następuje ona tak samo ustawicznie u obydwu płci.

ANEMIA SIERPOWATA – jest wynikiem mutacji w genie β-globiny – białka składowego barwnika krwi: hemoglobiny. Zmutowana hemoglobina ma mniejsze powinowactwo do tlenu i łatwiej polimeryzuje. Proces polimeryzacji ma wpływ na kształt czerwonych ciałek (erytrocytów), który staje się sierpowaty. Sierpowate krwinki mają tendencję do rozpadania się, co prowadzi do anemii.
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny.
Trzeba tu nadmienić, że heterozygoty (ludzie z jedną zmutowaną kopią) mają we krwi sierpowate erytrocyty, ale nie prowadzi to do objawów anemii. Poza tym, ludzie ci są w znacznym stopniu odporni na malarię, co jest przyczyną wzrostu częstości mutacji anemii sierpowatej tam, gdzie występuje malaria (środkowa i zachodnia Afryka).

DALTONIZM (deuteranopia) – nazwa tej choroby pochodzi od angielskiego chemika – Johna Daltona, który jako pierwszy scharakteryzował u siebie objawy daltonizmu w 1794 roku.
Daltonizm jest przeważnie wynikiem mutacji w barwniku siatkówki oka, odpowiedzialnym za detekcję zieleni. Z powodu tego, ludność z daltonizmem nie rozróżniają barwy czerwonej od zielonej (odbierają zieleń jako czerwień).
Zaburzenie to dziedziczy się w sposób recesywny i powiązany z chromosomem X (gen barwnika na chromosomie X), co znaczy, że potrzeba 2 zmutowanych kopii genu, żeby pojawiły się symptomy choroby u kobiety i tylko jednej zmutowanej kopii – żeby wystąpiły objawy u mężczyzny (ma on tylko jeden chromosom X). Nietrudno przeto zgadnąć, że kobiety chorują na daltonizm rzadziej, bo spotkanie się 2 mutacji w jednym osobniku jest mniej możliwe niż wystąpienie jednej.

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE'A – jest to nieuleczalna choroba, będąca rezultatem mutacji w genie dystrofiny – istotnego białka osadzonego w błonie komórkowej komórek mięśni. Wynikiem braku sprawnej dystrofiny jest postępowy zanik mięśni. Chorzy przeważnie nie dożywają 30 roku życia.
Podobnie jak daltonizm, dystrofia Duchenne'a dziedziczy się w sposób recesywny i powiązany z chromosomem X.

FENYLOKETONURIA – choroba wywołana mutacją w genie enzymu – hydroksylazy fenyloalaninowej. Jej efektem jest nagromadzenie w organizmie aminokwasu – fenyloalaniny, który w postaci metabolitu – fenylopirogronianu, osiąga duże stężenia w moczu.
Fenyloketonurię można efektywnie leczyć za pomocą diety ubogiej w fenyloalaninę i zasobnej w inny aminokwas – tyrozynę. W przypadku braku odpowiedniego leczenia, u chorych zachodzą objawy niedorozwoju umysłowego, epilepsji i psychoz.
Podobnie jak albinizm, fenyloketonuria dziedziczy się w sposób autosomalny oraz recesywny.

GALAKTOZEMIA – zbiorcza nazwa grupy podobnych chorób, wynikających z deficytu enzymów katalizujących przemianę monocukru: galaktozy w glukozę. Jeżeli pokarm chorego zawiera dużo galaktozy bądź laktozy (dwucukier: glukoza + galaktoza), to galaktoza osiąga we krwi niebezpieczne stężenia, jakie wiodą do uszkodzeń wątroby i mózgu, niewydolności nerek co więcej zaćmy.
Najlepszym sposobem na leczenie galaktozemii jest konsumowanie posiłków ubogich w laktozę i galaktozę. Analogicznie jak fenyloketonuria, galaktozemia dziedziczy się w sposób autosomalny oraz recesywny.

HEMOFILIA – zbiorcza nazwa grupy chorób objawiająca się brakiem jakiegoś sprawnego czynnika krzepnięcia (VIII, IX lub XI). Przeważnie zachodzi tzw. hemofilia A, w której brak czynnika VIII (90% przypadków).
Symptomami hemofilii są ciężkie krwotoki, nawet po nieznacznych urazach dodatkowo krwawienia do stawów i tkanek miękkich.
Chorobę leczy się z wykorzystaniem dożylne aplikowanie brakującego składnika krzepnięcia. Podobnie jak daltonizm, dziedziczy się ona w sposób recesywny i powiązany z chromosomem X.

MUKOWISCYDOZA – najczęstsza jednogenowa choroba genetyczna. Możliwość urodzenia się żywego dziecka z tą chorobą wynosi 1/2500. Wywołana jest mutacją w genie CFTR kodującym białko śródbłonowe, będące kanałem dla jonów chlorkowych.
Dominującymi objawami mukowiscydozy są: produkcja gęstego, gęstego śluzu zatykającego oskrzela i kanały trzustkowe, suchy i problematyczny kaszel oraz produkcja słonego potu (bogatego w chlorki oraz jony sodu).
Leczenie choroby jest skomplikowane i polega na notorycznym łagodzeniu objawów. Dziedziczy się ona w sposób autosomalny i recesywny.

PLĄSAWICA HUNTINGTONA – choroba genetyczna pojawiająca się w większości wypadków u ludzi po 35 roku życia. Jest ona skutkiem mutacji w genie huntingtyny – białka występującego w neuronach. Zmutowana forma huntingtyny gromadzi się w komórkach nerwowych i z czasem wywołuje do ich śmierci. Największe deficyty dotykają kory mózgowej oraz jądra ogoniastego.
Chorzy mają kolejne objawy: nieskoordynowane ruchy (pląsawicze), zaburzenia intelektu, zmiany świadomości i przygnębienie. Pląsawica Huntingtona, tak jak achondroplazja, dziedziczy się w sposób autosomalny, dominujący.

PROGERIA – ciężka choroba genetyczna, będąca rezultatem mutacji w białku otoczki jądra komórkowego – laminy A. Białko to współodpowiada za poprawną strukturę i pracę jądra komórkowego. Objawy choroby można skrótowo ująć jako: prędko starzejące się dziecko. Dzieci z progerią mają zmarszczki na skórze, są bezwłose, chorowite i niskie. Mają spore czoło i wyłupiaste oczy. Odchodzą w wieku od 7-29 lat.
Progeria dziedziczy się w sposób autosomalny i dominujący.

Bądź pierwszy, który skomentuje ten wpis

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.


*